한우 암소 번식형질 연관 유전체 영역 식별을 위한 Single-Step 전장유전체연관분석 연구

Abstract

한우 암소의 번식형질은 생산성과 직결되는 핵심 경제형질로서 개량의 중요성이 크다. 본 연구는 혈통 정보와 유전체 정보를 통합하는 single-stepgenome-wide association study (ssGWAS)를 적용하여 한우 암소 번식형질과 연관된 유전체 영역을 탐색하고 기능적 후보 유전자를 제시하고자하였다. 분석에는 초산우의 초산일령과 경산우의 임신기간, 공태일수, 분만간격, 수태당 종부횟수의 표현형 자료가 활용되었으며, 총 809두의 초산우와 789두의 경산우가 포함되었다. ssGWAS 결과 대부분의 SNP 표지인자는 전체 상가적 유전분산의 1% 미만을 설명하였으나 일부 염색체에서뚜렷한 피크가 관찰되었다. 이에 전체 상가적 유전분산의 1% 이상을 설명하는 SNP 윈도우를 선별한 후 물리적 위치가 인접한 윈도우를 병합하여peak interval로 정의하였고, 각 peak 내에서 변이 설명 비율이 최대인 SNP를 lead SNP로 지정하였다. 이후 후보 유전자 탐색 및 기능 주석분석을 수행하였고, CattleQTLdb를 활용하여 기존 보고된 번식형질 관련 QTL/association 영역과의 중복 여부를 확인하였다. 기능 풍부도 분석에서는 자궁·태반 조직 재형성과 관련된 proteolysis 조절 기작과, 정자 기능 및 수정능력과 연관된 기능 항목이 확인되어 번식 과정의 주요 생물학적경로를 시사하였다. 또한 기존 보고와 중복되지 않는 신규 후보 QTL 영역을 다수 검출하여 번식형질의 유전적 기반에 대한 추가 단서를 제공하였다. 본 연구 결과는 한우 암소 번식 형질과 관련된 유전체 영역 및 유전자 기능적 근거를 제시함으로써, 향후 암소의 유전체 선발 및 번식 능력 개량을위한 기초 자료로 활용될 수 있을 것이다