임신 제1삼분기에 진단된 배꼽탈장을 동반한 7번 세염색체증 모자이시즘

Abstract

7번 세염색체증은 희귀한 염색체 질환으로 전체 세염색체증의 4%-10% 가량을 차지하며 거의 대부분의 증례가 모자이시즘(mosaicism)이다. 7번 염색체의 부분 세염색체증(partial trisomy) 및 완전형 세염색체증(full trisomy) 모자이시즘의 증례들에 관하여 보고된 바로는 얼굴 기형, 짧은 목, 발달 장애, 성장 지연, 신장 기형, 심장 기형, 다양한 양상의 골격 기형 등의 임상 양상을 보인다. 그 중에서도 완전형 7번 세염색체증의 증례는 매우 드물며 그 임상 양상이 잘 알려져 있지 않다. 최근 저자들은 임신 제1삼분기에 시행한 산전초음파에서 배꼽탈장을 보인 태아에서 융모막융모생검을 시행하여 고식적 염색체검사 및 bacterial artificial chromosome array comparative genomic hybridization 분석을 통해 완전형 7번 세염색체증의 모자이시즘으로 진단된 1예를 경험하였기에 이 증례를 간단한 문헌고찰과 함께 국내 최초로 보고하는 바이다.