Hemoglobin Cagliari (β60 Val→Glu)에 의한 중간성 베타 지중해빈혈 1예

초록

국내에서 베타 지중해빈혈은 매우 드문 질환으로 현재 14종류의 돌연변이가 보고되어 있다. 저자들은 베타 글로빈 엑손 3의 과오 돌연변이(β60 Val→Glu)로 형성된 혈색소 Cagliari에 의한 중간성 베타 지중해빈혈을 보고하고자 한다. 이는 가족력이 없었던 환아에서 새로 발생한 우성 유전 돌연변이로 생각되며 전형적인 중간성 베타 지중해빈혈의 임상 양상인 소구성저색소성빈혈, 황달 및 비비대 소견을 보이고 있었다. 환아는 추적 관찰 중 Parvovirsu B19 감염으로 인한 무형성 위기를 경험하였으며 정맥용 면역글로불린으로 치료하였기에 문헌과 함께 보고하는 바이다.

키워드