두 상업용 돼지 SNP 칩 간의 유전자형 일치율 및 데이터 호환성 평가

초록

돼지 유전체 연구에서 Affymetrix와 Illumina의 SNP 칩은 널리 활용되지만, 플랫폼 간 기술적 차이로 인해 데이터 통합 및 비교 분석에 어려움이 있다. 본 연구는 Affymetrix Axiom Pig55K와 Illumina PorcineSNP80v1 플랫폼 간의 데이터 호환성을 직접 비교하고, 두 플랫폼에서 생산된 데이터의 통합 및 활용을 위한 실질적인 가이드라인을 제공하고자 수행되었다. 동일한 127두의 돼지 샘플을 두 플랫폼으로 분석하여 유전자형을 호출하고, 각 플랫폼에 최적화된 품질 관리(QC)를 거쳤다. 공통 마커는 Illumina 프로브 서열을 돼지 참조 유전체(Sscrofa11.1)에 직접 정렬하여 식별하였으며, 이를 기반으로 유전자형 일치율 및 최소 대립유전자 빈도(MAF) 상관관계를 분석하였다. 최종적으로 두 플랫폼 간에 27,774개의 공통 마커가 식별되었으며, 전체 유전자형 일치율은 96.53%로 나타났다. 하지만 이는 극히 낮은 일치율을 보인 5개의 이상치(outlier) 샘플에 의한 것으로, 이들을 제외한 77개 정상 샘플에서의 일치율은 98.88% ~ 99.88%로 매우 높았다. 본 연구 결과는 플랫폼 간의 기술적 차이보다 분석 샘플의 품질이 데이터 호환성에 결정적인 영향을 미침을 보여준다. 샘플 품질이 보장된다면 두 플랫폼의 데이터는 상호 교차 활용이 가능할®만큼 높은 신뢰도를 가지며, 이는 대규모 데이터 통합 연구의 기반이 될 수 있음을 시사한다.

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